Biopuces chromosomiques

L'analyse cytogénétique par biopuces chromosomiques s'avère au moins aussi efficace que le caryotypage pour le diagnostic prénatal (DPN) et apporte des informations cytogénétiques supplémentaires, montre une étude américaine publiée jeudi dans le New England Journal of Medicine (NEJM).

L'analyse par biopuces chromosomiques est désormais recommandée en première ligne pour le diagnostic des enfants atteints d'anomalies congénitales structurales ou de troubles du développement neurocognitif, car elle permet d'identifier une cause génétique plus souvent que le caryotypage. 

De petites études ont également suggéré l'intérêt des biopuces chromosomiques dans le DPN, rappellent Ronald Wapner du Columbia University Medical Center à New York et ses collègues. Mais on ne sait pas si cette méthode détecte de façon fiable toutes les anomalies chromosomiques diagnostiquées par le caryotypage, ni combien d'anomalies elle peut détecter en plus.

Ils ont réalisé une étude prospective de grande ampleur, auprès de 4.406 femmes enceintes ayant une indication de DPN et se présentant pour une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales.

L'analyse par biopuces a repéré 100% des anomalies détectées par le caryotypage, excepté les triploïdies (17 cas détectés avec le caryotypage contre zéro) et les réarrangements équilibrés (40 cas détectés contre zéro).

Dans les échantillons au caryotype normal, l'analyse par biopuces a révélé des délétions ou duplications cliniquement pertinentes dans 6% des cas où une anomalie échographique avait été repérée et dans 1,7% des cas avec une indication standard de DPN (âge maternel avancé ou résultats du dépistage positifs).

"Ces données indiquent un bénéfice de l'analyse par biopuces chromosomiques comme partie intégrante du DPN", concluent les auteurs, prévenant toutefois qu'on ne connaît pas forcément la significativité clinique des nouvelles anomalies (les variants du nombre de copies d'un gène) détectées par l'analyse par biopuces.

Dans un éditorial, Lorraine Dugoff de l'University of Pennsylvania Perelman School of Medicine à Philadelphie estime que ces résultats soutiennent l'utilisation de l'analyse par biopuces au lieu du caryotypage lorsque des anomalies structurales ont été identifiées à l'échographie. 

En revanche, lorsque le DPN est réalisé après des résultats positifs au dépistage de la trisomie 21 ou pour un âge maternel avancé, le bénéfice supplémentaire n'est pas clairement établi, considère-t-elle.

Une autre étude publiée dans le même numéro démontre également l'intérêt de l'analyse par biopuces par rapport au caryotypage dans le diagnostic des anomalies génétiques chez les bébés mort-nés.

L'étude a porté sur 532 bébés mort-nés. L'analyse par biopuces a abouti à un résultat plus souvent que le caryotypage (87,4% contre 70,5%) et a détecté plus d'anomalies génétiques (8,3% contre 5,8%).

L'analyse par biopuces a augmenté de 41,9% le nombre de diagnostics d'anomalies génétiques chez les mort-nés par rapport au caryotypage.

Source APM et NEJM, vol.367 n°23, p2175-2184 et p2185-2193